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科学家新发现:婴儿猝死综合征可能与SCN4A基因突变相关联
发布时间:2019-01-21  来源:科技工作站 刘华  作者:  发布人:张敏  阅读次数:  A A+

婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome, (SIDS),是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究,其可能与编码钠离子通道NaV1.4的基因(即SCN4A)发生的罕见突变相关联。该钠离子通道蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。在美国,SIDS每年导致高达2400名婴儿死亡,而且尽管一些行为,如与父母睡在同一张床上,吸入香烟烟雾或面朝下躺着,与更高的SIDS风险相关联,但是大多数病例并没有明显合理的解释。在这项新研究中,来自英国伦敦大学学院的研究人员分析了278名死于SIDS的婴儿和729名作为对照的健康人的DNA。这些研究人员发现4名SIDS婴儿在编码NaV1.4的基因SCN4A中发生罕见的突变,而没有1名健康人携带这种突变。

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